Síndrome Cri du chat: definição, causa, transmissão

A síndrome Cri du chat, que preferimos chamar hoje de “deleção 5p”, é uma doença genética rara que resulta de uma anomalia no cromossomo 5.

Definição: o que é a síndrome do cri du chat?

Síndrome de Cri du Chat, ou Exclusão de 5pdesigna um doença genética rara que resulta da perda de uma parte mais ou menos grande do braço curto do cromossomo 5. Descoberta pelo professor Jérôme Lejeune em 1963, esta anomalia cromossômica foi descrita como “choro de gato” carro Os recém-nascidos afetados por ela emitem sons semelhantes aos miados de um pequeno gato. Estima-se que aproximadamente um em cada 50.000 recém-nascidos seja afetado.

Quais são os sintomas da síndrome do cri du chat?

Os sintomas evoluem com a idade. Ao nascimento, a deleção 5p é caracterizada por um bebê pequeno, com uma cabeça pequena e redonda, frequentemente associado ao hipertelorismo (olhos bem abertos). O recém-nascido emite um grito muito incomum que lembra o miado de um gato. “Isto desaparece com o crescimento, mas as crianças ainda mantêm uma voz muito particular, um pouco alta. Esta especificidade seria devida a uma disposição de laringe um pouco diferente, que também é acompanhado por Transtornos alimentares: vias falsas, dificuldade de amamentar. Crianças com síndrome do cri du chat também apresentam hipotensão e atraso psicomotor“, indica Dr. Aimé Ravel, geneticista pediátrico. Doença do refluxo gastroesofágico, doenças cardíacas congênitas e anomalias renais pode se manifestar. Crescendo, o rosto fica mais comprido (dolicocefalia) e muitas vezes aparece uma estrabismo divergente, isto é, os olhos olham para fora. “Os assuntos permanecem pequenos em tamanho e muitas vezes sofrem hiperfrouxidão (ligamentos muito moles)o que leva ao aparecimento de escoliose. Miopia, catarata e problemas auditivos associados à otite serosa são frequentemente observados“, ele continua.

O que causa a síndrome do cri du chat?

A deleção 5p é uma patologia detectada ao nascimento. Em 77% dos casos está ligado à deleção, ou seja, à falta da extremidade do braço curto do cromossomo 5. “Em 9% dos casos, pode haver uma exclusão intersticial : falta um pedaço do braço curto, mas a extremidade distal permanece no lugar. Pode então ser um translocação, ou seja, uma troca de material cromossômico com um cromossomo de outro par. Em 4% dos casos, a síndrome resulta de translocações de novo, ou seja, apenas a criança carrega, não seus pais. Em 4% dos casos, há uma translocação familiar, o que significa que a anomalia da criança surge de uma anomalia em um dos pais mas que é equilibrado neste último. É no momento da fecundação e das primeiras divisões que ocorre um acidente cromossômico levando à perda de um pequeno pedaço do braço curto do cromossomo 5. Em 1% dos casos, a anomalia resulta de uma inversão em um dos pais : um pedaço do cromossomo 5 quebrou e virou de cabeça para baixo, o que leva à perda de um fragmento quando o bebê é concebido“, desenvolve o pediatra geneticista. Como em qualquer doença genética, existem grandes disparidades de um paciente para outro, dependendo das variações genéticas e das possíveis doenças associadas.

A síndrome do Cri du Chat é uma doença genética rara, cuja prevalência varia dependendo do país. Globalmente, afecta entre 1/15.000 a 1/50.000 nascimentos e afecta tanto raparigas como rapazes. Na maioria das vezes é um acidente genético não hereditário.

Como progride a síndrome do cri du chat?

Este distúrbio é responsável por uma atraso psicomotor muitas vezes importante. As crianças andam em média aos 3 anos de idade e apresentam um atraso de linguagem acentuado. Algumas pessoas conseguem fazer pequenas frases por volta dos 6 anos, mas com mais frequência por volta dos 10 anos. Eles também sofrem de falta de autonomia : apenas metade dos pacientes consegue comer apenas com uma colher aos 3 anos e meio. Hiperatividade, estereotipias (gestos repetidos) e comportamentos auto-ofensivos (bater a cabeça na parede, morder os dedos) pode estar presente e durar até a idade adulta.

O diagnóstico é baseado na cariótiposaber exame cromossômico padrão, o que nos permite ver que o braço curto do cromossomo 5 é mais curto. Em caso de dúvida, um FISH (hibridização fluorescente in situ) pode ser realizada: ao fazer o cariótipo, o geneticista introduz na preparação um produto fluorescente que marca especificamente o braço curto do cromossomo 5.No entanto, o cariótipo tende a ser substituído por um exame informatizado chamado ACPA (análise cromossômica por microarray ADN), em que o aparelho corta o DNA do paciente em pequenos pedaços e faz com que ele migre para uma placa onde é comparado com o DNA considerado normal, o que automaticamente dá a indicação de quais pedaços são mais ou menos“, destaca o especialista.

Qual é o tratamento para a síndrome do cri du chat?

Devido à dificuldade em comer, ao baixo peso ao nascer e às vezes até à dificuldade em respirar, os pacientes muitas vezes têm permanecem na neonatologia onde são alimentados por sonda nasogástrica. De às vezes é necessário oxigênio se tiverem dificuldade em respirar. Assim que se tornam independentes para comer e respirar, voltam para casa. “Em caso de distúrbios alimentares e de bebida engolir, sessões de fonoaudiologia pode ser proposto. Fisioterapia ajuda a fortalecer o tônus ​​da criança porque é hipotônico. À medida que crescemos, vemos surgir em algumas pessoas uma tendência hipertônica, caso em que é necessário trabalhar a flexibilidade e o relaxamento. Lá habilidades psicomotoras visa, através de atividades muitas vezes lúdicas, estimular o despertar da criança. Na presença de distúrbios visuais, lentes corretivas pode ser recomendado, assim como oclusão de um olho para desenvolver a visão bilateral e, se a criança for capaz, reabilitação ortopédica“, explica o Dr. Aimé Ravel.

Qual é a expectativa de vida?

A expectativa de vida aumentou significativamente. Ela agora tem mais de 50 anos, não temos perspectiva suficiente para saber até onde se estenderá.

Agradecimentos ao Dr. Aimé Ravel, geneticista pediátrico da Fundação Jérôme Lejeune que atende pessoas com deficiência intelectual de origem genética.

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