Síndrome da pessoa rígida: o que é, qual o prognóstico?

A Síndrome da Pessoa Rígida é a doença da qual Celine Dion sofre. Uma doença neurológica responsável por espasmos musculares significativos que a forçou a suspender a carreira.

O cantora Céline Dion, de 55 anos, anunciou que estava sofrendo de “síndrome da pessoa rígida“(SPS) em inglês, ou síndrome de Stiff-man em francês, também chamado síndrome do homem rígido (SHR)em um vídeo postado em seu Conta do Instagram o 8 de dezembro de 2022.Isso é a causa dos espasmos musculares do qual sofro. Estes espasmos afectam a minha vida quotidiana, a vários níveis. eu conheço alguns dificuldade para andar et Nem sempre posso usar minhas cordas vocais cantar como eu quiser“, explicou a cantora. O dia 26 Maio de 2023, ela anunciacancelamento de todos os concertos agendados até abril de 2024 num comunicado de imprensa transmitido Twitter. Desde então, a estrela não sem comunicação pública. Na Télé-Lazer em setembro, seu irmão Jacques Dion queria tranquilizar os fãs: “Não temos nenhum conhecimento do assunto para fazer qualquer afirmação sobre sua doença. No momento sabemos que ela está bem..” O que é esta doença? O que são as sintomas ? O cuidado ? Isso tem impacto na expectativa de vida?

Definição: O que é a síndrome do homem rígido?

A síndrome da pessoa rígida ou síndrome do homem rígido ou síndrome do homem rígido (SHR) em francês, é uma doença neurológica muito raracuja prevalência é estimada em cerca de 1 em 1 milhão de pessoas. Meio Ambiente 2/3 dos pacientes afetado seria mulherescom pico de incidência em torno 45 anos de acordo com site Orpha.net, portal para doenças raras e órfãs. Ela se manifesta principalmente como uma rigidez dos músculos do tronco com deformidade da coluna vertebral, e espasmos dolorosos. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez em 1956 por Moersch e Woltman, dois neurologistas americanos.

Quais são os sintomas da síndrome do homem duro?

O quadro clínico é muito evocativo. Esta doença neurológica é caracterizada por:

  • A rigidez muscular progressiva o que pode levar à imobilidade do tronco e quadris
  • Uma marcha rígida e atípica
  • Do espasmos musculares espontâneos ou reflexos, dolorosos, que podem causar rampas e episódios de fratura
  • A agorafobia, associado à realização de certas tarefas
  • Uma tendência a pular exageradamente
  • Do deformidades anquilosantes, como uma postura lombar fixada em hiperlordose (acentuação das curvaturas ao nível cervical ou ao nível lombar)

Qual é a expectativa de vida para a síndrome de Stiff-man?

Geralmente, os sintomas se estabilizam com o tratamento par benzodiazepínicos. No entanto, a maioria dos pacientes ainda apresenta uma clara limitação funcional. O prognóstico vital não é afetado a priori. Quando a síndrome da pessoa rígida está associada à encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia (chamado PERM), o prognóstico é um pouco mais grave e os sintomas são mais difíceis de controlar.

O que causa a síndrome do homem duro?

A causa desta patologia ainda não é certa. No entanto, parece que encontramos a presença deanticorpo anti-ácido glutâmico descarboxilase (TAG) em mais de 70% dos casos, o que sugere que se trata de uma patogênese autoimune. Esses anticorpos poderiam bloquear a síntese do ácido gama amino butírico (GABA), um neurotransmissor inibitório, levando assim a uma redução na inibição dos neurônios motores espinhais (responsáveis ​​pela contração muscular). De acordo com um estudo publicado na Carta do Reumatologista n°269, encontramos frequentemente associação com doenças autoimunes, como diabetes dependente de insulina (em 30% dos casos), distireoidismo, vitiligo, Anemia de Biermer. Em 5 a 10% dos casos, notamos a ocorrência de crises epilépticas. “A ligação entre estas duas patologias não é muito clara.“, podemos ler no artigo publicado na revista do reumatologista.

O diagnóstico desta patologia baseia-se essencialmente no exame clínico. É então confirmado pelo destaque deanticorpos anti-GAD circulantes e anormalidades eletromiográficas características visíveis durante um eletromiografia (EMG). Para excluir outras patologias – mecânicas – como hérnia de disco ou presença de cisto na medula espinhal, pode ser necessária a realização um scanner do medula espinhal. Também para excluir doenças da medula espinhal, como esclerose múltipla ou tumores. A exame do líquido cefalorraquidiano também ajuda a eliminar um processo inflamatório.

Qual é o tratamento para a síndrome do Stiff-man?

Para tratar os sintomas da doença, o médico pode prescrever benzodiazepínicos (especialmente o Diazepam®) que retardam a atividade cerebral e o baclofeno. O diazepam é geralmente administrado por via intravenosa ou oral na dosagem de 10 a 100 mg por dia, dosagem obviamente a ser adaptada de acordo com a eficácia e os efeitos colaterais. Terapias imunomoduladoras (corticosteróides, imunoglobulinas intravenosas, plasmaférese) pode ser proposta, mas com resultados variáveis. Reabilitação com o fisioterapeuta muitas vezes devem ser realizados para combater espasmos.


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